Badanie genetyczne WES- diagnoza wielu chorób w jednym badaniu
Badanie WES to inaczej Whole Exome Sequencing. Jest to badanie kierowane do dorosłych jak i badanie dzieci, które polega na sekwencjonowaniu całego eksomu. Badanie to pozwala odpowiedzieć na tak ważne pytania jak: co dokładnie dolega pacjentowi i jak można go leczyć.
Badanie genetyczne WES a zaburzenia odporności
Badanie genetyczne WES a napięcie mięśniowe
Badanie genetyczne WES a diagnoza autyzmu
Badanie genetyczne WES — czy warto wybrać WES trio?
Spis treści
Badanie genetyczne WES a zaburzenia odporności
Zaburzenia odporności przejawiają się często jako dolegliwości gastryczne, reakcje alergiczne czy podatność na infekcje takie jak częste przeziębienie czy grypa. Często nie da się stwierdzić, co dokładnie jest przyczyna tych objawów bez dokładnego badania genetycznego. Złotym standardem staje się tutaj badanie WES, które jest w stanie wykryć pierwotny niedobór odporności w trakcie badania jednej próbki. Dzięki temu można szybko rozpocząć leczenie i poprawić jakość życia chorego.
Badanie genetyczne WES a napięcie mięśniowe
Zespól napięcia mięśniowego jest chorobą dotykającą noworodki. Przyczyny tej dolegliwości należy szukać w nieprawidłowościach genowych, dlatego podczas diagnostyki należy wykonać odpowiednie badania. Doskonałym wyborem jest badanie genetyczne WES, które dzięki zsekwencjonowaniu całego eksomu pozwoli upewnić się w diagnozie i rozpocząć odpowiednie leczenie oraz rehabilitację.
Badanie genetyczne WES a diagnoza autyzmu
Diagnoza autyzmu to proces trudny dla specjalistów. Rodzice udający się do lekarza ze swoja pociechą chcą wiedzieć na pewno, co dolega maluchowi. Badanie genetyczne na autyzm pozwoli znaleźć odpowiedź na ich pytania. Badanie WES jest najskuteczniejszym badaniem w tej materii.
Badanie genetyczne WES — czy warto wybrać WES trio?
Badanie WES trio polega na równoległym porównywaniu materiału genetycznego dziecka i jego rodziców. Dzięki temu łatwiej znaleźć jest nieprawidłowość, zinterpretować wynik i odkryć, jaka mutacja jest przyczyna choroby. Naprawdę warto wybrać badanie genetyczne WES trio, ponieważ zwiększa ono prawdopodobieństwo prawidłowego rozpoznania choroby genetycznej o 15% niż pojedyncze badanie WES. Porównywanie próbek rodzica i dziecka daje nadzieje na szybkie rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia.