Badanie WES — klucz do diagnozy chorób genetycznych
Współczesna medycyna daje nam szeroki wachlarz narzędzi, które pozwalają na diagnozę chorób u dzieci już w okresie bycia noworodkiem. Badania dziecka są bardziej lub mniej ingerujące w organizm, dlatego przed podjęciem decyzji o jego dokonaniu, warto dowiedzieć się jak ono przebiega. Jednym z najbardziej popularnych badań genetycznych badanie WES.
Badanie WES jako badanie genetyczne noworodka
Badanie WES a zaburzenia rozwoju dziecka
Badanie WES a diagnoza autyzmu
Badanie WES a badanie na autyzm — czy wybrać WES trio?
Spis treści
Badanie WES jako badanie genetyczne noworodka
Badanie genetyczne dziecka, czyli badanie WES polega na badaniu eksomu, odcinków kodujących w jego genomie. Pozwala to zdiagnozować praktycznie wszystkie choroby o podłożu genetycznym. Sekwencję kodonów porównuję się z sekwencją wzorcową, co pozwala wyłapać wszelkie nieprawidłowości już na wczesnym etapie rozwoju dziecka. Może być ono także przeprowadzone u dorosłego człowieka, co jest coraz bardziej popularne i zalecane przez dużą ilość lekarzy w przypadku problemów z postawieniem jednoznacznej diagnozy.
Badanie WES a zaburzenia rozwoju dziecka
Zaburzenia rozwojowe dziecka wynikające z mutacji genowych mogą być mniej lub bardziej zaawansowane. Dlatego tak ważne jest, aby rodzice zdawali sobie z nich sprawę jak najwcześniej, aby mogli przygotować się na ewentualne problemy w dalszym rozwoju dziecka. Badanie genetyczne u dziecka pozwala na jego diagnozę już w wieku kilku miesięcy.
Badanie genetyczne WES a diagnoza autyzmu
W przypadku podejrzenia występowania autyzmu u dziecka lub osoby dorosłej, należy wykonać badanie autyzmu, rekomendowane jest wówczas badanie WES, pozwoli ono potwierdzić lub wykluczyć, że jest on wynikiem mutacji genomowej. Jest to o tyle istotne, iż pozwala na wdrożenie bardziej precyzyjnego toku leczenia autyzmu, które przyniesie lepsze rezultaty.
Badanie WES a badanie na autyzm — czy wybrać WES trio?
Badanie WES trio w przeciwieństwie do klasycznego badania WES, polega na równoczesnym porównaniu sekwencji kodujących zarówno obojga rodziców jak i dziecka. Taki sposób przeprowadzania badania na autyzm pozwala na precyzyjniejszą diagnozę oraz wskazaniu dokładnych kodonów które uległy mutacji. Dokładniejsze poznanie podłoża autyzmu lub innego zaburzenia dziecka, pozwala zminimalizować opóźnienia w jego rozwoju dzięki odpowiedniemu leczeniu oraz rehabilitacji.