Wszystko co musisz wiedzieć o badaniach na padaczkę
Padaczka jest jednym z najczęstszych zaburzeń neurologicznych w naszym społeczeństwie, a problem ten dotyczy nie tylko dzieci, ale również i dorosłych. Badania genetyczne na padaczkę odgrywają ważną rolę w diagnostyce napadów padaczkowych. Wynika to z faktu, że epilepsja może być spowodowana genetycznie dziedziczonymi chorobami metabolicznymi lub spontaniczną mutacją genu odpowiadającego za padaczkę. Nawet jeśli w rodzinie nie ma przypadków padaczki, nie oznacza to, że dziecko nie będzie miało padaczki.
Badania na padaczkę u dzieci z objawami padaczki
Badania na padaczkę a leczenie padaczki u dzieci
Badania na padaczkę — czy badanie WES Premium będzie odpowiednie?
Badania na padaczkę a padaczka lekooporna — dlaczego warto wykonać badanie WES?
Spis treści
Badania na padaczkę u dzieci z objawami padaczki
Badanie padaczki jest przydatne, gdy lekarze nie są w stanie zdiagnozować rodzaju napadu epilepsji. Jest ono przydatne, gdy występują objawy padaczki, a badania obrazowe nie wykazują nieprawidłowości lub gdy badania biochemiczne są niejednoznaczne. Badania na padaczkę potrafią rozpoznać zmieniony gen, nawet jeśli w rodzinie nie było przypadków ataku padaczki. Badania genetyczne na padaczkę DNA potrafią pokazać przyczynę choroby oraz jej dalszy rozwój. Testy padaczkowe wykorzystują najnowszą technologię sekwencjonowania genomu i mogą analizować setki lub tysiące genów jednocześnie, które mogą być związane z chorobą. Mogą analizować geny z rzadką czułością niedostępną w przypadku innych testów. Informuje o wszystkich znanych mutacjach odpowiedzialnych za rozwój napadów padaczkowych, a także może wskazać zmiany potencjalnie patogenne. Wśród takich badań w Polsce dostępne są badania NGS, czyli panele padaczkowe lub szerokie badanie eksomowe — test WES.
Badania na padaczkę a leczenie padaczki u dzieci
Aby leczyć napad padaczkowy, należy najpierw ustalić przyczynę epilepsji. Przede wszystkim lekarz musi rozpoznać rodzaj napadu padaczkowego i określić jego częstotliwość. Bardzo ważna jest również informacja, w jakim wieku pacjent zaczął mieć napady. Po wstępnej klasyfikacji napadów kolejnym krokiem w leczeniu padaczki dziecięcej jest przeprowadzenie specjalistycznych badań na padaczkę w celu ustalenia przyczyny napadów. Na tym etapie pacjent może mieć wykonane badanie EEG, badania obrazowe i genetyczne. W zależności od wyników tych badań zaproponowane zostanie odpowiednie leczenie, czy to lekami, czy dietą. Padaczka dziecięca może być leczona dzięki diagnostyce genetycznej. Badania genetyczne na padaczkę mogą pomóc w określeniu rodzaju napadu padaczkowego i dobraniu odpowiedniego leku. Badania DNA mogą potwierdzić na przykład czy pacjent ma zespół Dravet. Badania genetyczne dla dzieci w kierunku padaczki dają również lekarzom informacje o skuteczności leków. Przed zastosowaniem takich leków jak kwas walproinowy czy walproinian sodu warto sprawdzić wrażliwość pacjenta na dany lek. Dzięki nowoczesnej diagnostyce genetycznej lekarze i rodzice mają coraz więcej możliwości pomocy swoim pacjentom.
Badania na padaczkę — czy badanie WES Premium będzie odpowiednie?
Badanie WES może wykryć zaburzenia metaboliczne, które powodują objawy napadów padaczkowych, a także szereg schorzeń genetycznych, takich jak zespół Dravet i zespół Retta. Na życzenie, test WES może również informować o stanach genetycznych niezwiązanych z napadami padaczkowymi, takich jak wrodzone niedobory odporności czy nietolerancja pokarmowa. Po wykonaniu badania WES u pacjenta można uzyskać tzw. dane surowe. Są to dane, które mogą być wielokrotnie weryfikowane w przyszłości bez konieczności ponownego próbkowania. Dlatego też, jeśli u pacjenta pojawią się nowe objawy, dane z WES mogą być ponownie przeanalizowane w celu ustalenia przyczyny zaburzeń. Badanie WES PREMIUM bada znane eksony i introny genów pacjenta (około 22 000 regionów intronowych), szukając mutacji, które mogą powodować niepokojące objawy. Bez tej zaawansowanej analizy pacjenci spędzają lata, próbując uzyskać diagnozę, co jest nie tylko kosztowne, ale i obarczone ryzykiem pogorszenia stanu zdrowia. Jest to nawet lepsze rozwiązanie niż badanie całego genomu, gdyż zapewnia znacznie większą dokładność diagnostyczną. Badanie WES PREMIUM jest obecnie najlepszym badaniem na padaczkę diagnostycznym dla pacjentów, ponieważ sprawdza wszystkie możliwe regiony powodujące chorobę w całym genomie, a nie tylko w egzomie.
Badania na padaczkę a padaczka lekooporna — dlaczego warto wykonać badanie WES?
Badanie na padaczkę WES sprawdza obecność wszystkich rodzajów zaburzeń. Może dostarczyć informacji o dokładnej przyczynie zaburzeń, skrócić proces diagnostyczny, a nawet całkowicie wyeliminować rozpoznanie padaczki. Dla wielu pacjentów oznacza to niższe koszty diagnostyki, a także niższe koszty leczenia. Zamiast leczenia metodą prób i błędów, lekarz prowadzący może zaplanować skuteczne, specyficzne dla danej choroby leczenie, które poprawi jakość życia pacjenta. Działanie wielu leków u pacjenta może zależeć od tego, jaką pacjent ma zaprogramowaną reakcję na dany lek w genach. Geny wpływają na to, jak dana substancja jest przetwarzana w organizmie (czy szybko lub wolno). Sprawdzając geny badaniem na padaczkę WES, można uzyskać cenne informacje o odpowiednim indywidualnym dawkowaniu. Raport wrażliwości na leki daje taką wiedzę jak bezpieczeństwo i skuteczność leku stosowanego zgodnie z zaleceniami zawartymi w ulotce dołączonej do opakowania lub czy trzeba zwiększyć dawkę leku, aby był skuteczny. Można się dowiedzieć czy należy zmniejszyć dawkę leku, aby był on bezpieczniejszy dla pacjenta lub czy trzeba zamienić konkretny lek na inny, aby działał.