Badanie wykrywające przyszłe choroby
Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) to dobre narzędzie do oceny uwarunkowań genetycznych. Polega na porównaniu sekwencji kodującej wszystkich genów z sekwencją wzorcową. Dowiedz się, jakie korzyści niesie ze sobą wykrywanie chorób tą metodą.
Jakie choroby wykrywa badanie WES?
Czy badanie WES można wykonać profilaktycznie?
Jak należy wybrać badanie WES?
Jaki jest czas oczekiwania na wynik badania WES?
Spis treści
Jakie choroby wykrywa badanie WES?
Troska o dobry stan zdrowia swojej rodziny sprawia, że pragniemy chronić jej członków przed skutkami wad pokoleniowych lub indywidualnych przypadłości. Pozwalają one zobaczyć choroby metaboliczne, układu oddechowego, neurologiczne, mięśniowe, ortopedyczne, skórne czy sercowe. Wskazują także na nietolerancję poszczególnych pokarmów czy niedobory odporności. Badanie WES odgrywa również rolę badania genetycznego na autyzm, co pozwala na lepsze zrozumienie w przyszłości zachowania konkretnej osoby.
Czy badanie WES można wykonać profilaktycznie?
Tak, w przypadku badania WES profilaktyka jest jak najbardziej możliwa i pożądana. To ona często decyduje o stadium rozwoju choroby w organizmie człowieka lub sygnalizuje niedobory, które mogą wywołać niepożądane efekty. Pierwszym etapem działań profilaktycznych jest rozpoznanie budowy genetycznej pacjenta. Następnie wykrywa się mutacje w genach i diagnozuje choroby, jakie mogą wystąpić w przyszłości. Kolejno dane podsumowuje się w postaci szczegółowego raportu, który konsultowany jest z lekarzem specjalistą.
Jak należy wybrać badanie WES?
Standardem dla badań genetycznych dzieci i osób dorosłych jest zagwarantowanie co najmniej dwukrotnej konsultacji z lekarzem genetykiem. Dzięki dokładnej analizie, badanie WES zostanie nakierunkowane na badanie tych fragmentów kodu, które związane są z objawami zasygnalizowanymi podczas oględzin. Istotne jest także zapoznanie się z zakresem analizowanego materiału — czy badane będą tylko eksony, czy również trudniejsze do weryfikacji introny. Z kolei dla wykrycia padaczki niezbędna jest ocena DNA mitochondrialnego. Wiarygodność zwiększa także posiadanie przez daną instytucję certyfikatu Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
Jaki jest czas oczekiwania na wynik badania WES?
Średni czas oczekiwania na wyniki badania WES to 10 tygodni, jednak w przypadku droższej wersji badań wynosi on zaledwie 5–7 tygodni. W razie sytuacji związanej z niespełnieniem norm jakościowych próbki materiału, pacjent informowany jest po 1–2 tygodniach od jego pobrania. Badanie genetyczne może być dopiero początkiem terapii i wzmacniania kondycji swojego organizmu, aby cieszyć się zdrowiem przez długie lata.