Badanie WES — na czym ono polega?
Badanie WES jest obecnie najszerszym badaniem genetycznym dostępnym na rynku, dzięki czemu oferuje bogate możliwości diagnostyczne, których nie są w stanie spełnić inne analizy. Sekwencjonowanie eksomu wymaga nie tylko bogatego doświadczenia, ale również nowoczesnego sprzętu medycznego. W związku z tym badania genetyczne dziecka należy wykonywać tylko w rekomendowanych laboratoriach.
Co wykrywa badanie WES?
Badanie WES Standard
Badanie WES Premium
Badanie WES Trio
Spis treści
Co wykrywa badanie WES?
Badanie WES oferuje szeroki zakres diagnostyczny. Dzięki przeprowadzonej analizie można wykryć zapisane w materiale genetycznym choroby metaboliczne, trisomię, pierwotne niedobory odporności, nietolerancje pokarmowe oraz wiele innych uwarunkowanych genetycznie zaburzeń, które wywołują specyficzne i niespecyficzne objawy chorobowe.
Badanie WES Standard
Badanie WES Standard, czyli w wersji podstawowej polega na analizie eksomów, ponieważ nawet 89% przypadków zaburzeń genetycznych ma stwierdzone podłoże właśnie w tym obszarze genów. Wynik jest aktualny przez całe życie, ponieważ struktura DNA jest niezmienna z upływem lat. W związku z tym jest to również badanie na autyzm.
Badanie WES Premium
Badanie WES Premium oprócz oferty podstawowej obejmuje też analizę intronów, czyli mniej poznanych części genów, które także mogą wiązać się z występowaniem określonych mutacji. W związku z tym wersja rozszerzona gwarantuje jeszcze lepsze możliwości diagnostyczne w porównaniu do wersji Standard. W zależności od indywidualnego przypadku, w tym przede wszystkim intensywności i rodzaju objawów, należy wybrać odpowiednią wersję badania.
Badanie WES Trio
Badanie WES Trio to badanie polegające na porównywaniu materiału genetycznego pobranego od dziecka i jego rodziców. Tak szeroka analiza zapewnia jeszcze lepsze możliwości diagnostyczne, nawet w przypadku rzadko występujących zmian w genach. Za sprawą testu WES TRIO interpretacja może być wykonana szybciej i ułatwiać podjęcie decyzji o wyborze mutacji do zapisania na wyniku. Badanie ma na celu analizę objawów, które pojawiają się u dziecka.