Badanie WES — na czym dokładnie polega?

Badanie ekso­mu WES (ang. whole exome sequenc­ing) to wery­fikac­ja sek­wencji kodu­jącej wszys­t­kich genów i przeanal­i­zowanie jej z sek­wencją wzor­cową. Badanie pozwala zdi­ag­no­zować praw­ie wszys­tkie choro­by gene­ty­czne, które charak­teryzu­ją się znanym uwarunk­owaniem. Bada­nia gene­ty­czne dziec­ka WES pole­ga­ją na pobra­niu od niego prób­ki z policzka.

Badanie WES dla dzieci z autyzmem
Badanie WES dla dzieci z padaczką
Badanie WES dla dzieci z obniżoną odpornością
Badanie WES dla dzieci jako badanie profilaktyczne

Badanie WES dla dzieci z autyzmem

Badanie WES sprawdza aż 23 000 genów i może wykryć wszys­tkie znane choro­by meta­bol­iczne, zespoły mikrod­elecji i mikrodu­p­likacji, a także choro­by monogenowe. Pon­ad­to zespoły wad wrod­zonych uwarunk­owanych gene­ty­cznie, które mogą odpowiadać za autyzm u dziec­ka. Badanie na autyzm jest całkowicie bezbolesne, ale pozwala rozsz­erzyć diagnostykę.

Badanie WES dla dzieci z padaczką

Badanie WES to najbardziej obsz­erne dostęp­ne na rynku badanie gene­ty­czne na padaczkę. W jego zakres wchodzi anal­iza całego egzomu, czyli wszys­t­kich znanych genów człowieka w celu wykrycia indy­wid­u­al­nych objawów padacz­ki u dziec­ka. Badanie WES przy pomo­cy jed­nej anal­izy wery­fiku­je set­ki gene­ty­cznych przy­czyn padacz­ki.

Badanie WES dla dzieci z obniżoną odpornością

Badanie WES wykony­wane jest przede wszys­tkim w celach diag­nos­ty­cznych, dlat­ego jed­nym z jego celów może być sprawdze­nie odpornoś­ci dziec­ka. Dzieci z obniżoną odpornoś­cią są narażone na różnego rodza­ju prob­le­my zdrowotne, które obniża­ją jakość ich codzi­en­nego funkcjonowa­nia. Proste badanie gene­ty­czne pole­ga­jące na pobra­niu prób­ki od dziec­ka i pozwala zdi­ag­no­zować prob­lem, a w razie stwierdzenia niskiej odpornoś­ci- włącze­nie odpowied­niej ter­apii medycznej.

Badanie WES dla dzieci jako badanie profilaktyczne

Badanie WES wykony­wane w celach pro­fi­lak­ty­cznych może pomóc w zdi­ag­no­zowa­niu wielu chorób gene­ty­cznych. Poma­ga wykryć np. wrod­zone choro­by meta­bol­iczne czy pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci. Badanie jest całkowicie niein­wazyjne, ponieważ pole­ga na pobra­niu prób­ki — wymazu z policz­ka dziec­ka. Badanie może odbyć się w domu, jak i w lab­o­ra­to­ri­um w zależnoś­ci od potrzeb rodz­iców i ich dziecka.