Autyzm — badania genetyczne, diagnoza oraz terapie
Autyzm jest to schorzenie charakteryzujące się wycofaniem społecznym. Pojawia się we wczesnym dzieciństwie, a przyczyny tej choroby nie są dokładnie poznane. Przypuszcza się, że podłożem autyzmu mogą być uwarunkowania genetycznie skutkujące w nieprawidłowościach neurologicznych. W ostatnich latach, dzięki postępom w zaawansowaniu technik z zakresu diagnostyki genetycznej, możliwe jest zbadanie całego egzomu czyli wszystkich fragmentów genów kodujących białka, badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing), w celu identyfikacji ogółu zmian powstałych na tle genetycznym.
Czy badania na autyzm to szansa na poznanie przyczyny zaburzenia?
Badania na autyzm — jaki lekarz może stwierdzić autyzm?
Badania na autyzm — jak leczyć autyzm u dzieci?
Badania na autyzm — kiedy można wykryć autyzm u dzieci?
Spis treści
Czy badania na autyzm to szansa na poznanie przyczyny zaburzenia?
Badania na autyzm pozwalają wyciągnąć odpowiednie wnioski. Im więcej zgromadzonych danych, zwłaszcza odnośnie mutacji w genomie/egzomie, oraz możliwość porównania wyników różnych pacjentów, tym większe szanse na możliwe odkrycie i jednoznaczne opisanie konkretnych zmian genetycznych, które mogą świadczyć o zwiększonym ryzyku pojawienia się objawów autyzmu podczas rozwoju dziecka.
Badania na autyzm — jaki lekarz może stwierdzić autyzm?
Diagnoza autyzmu jest złożonym procesem. Przede wszystkim polega na obserwacji przebiegu rozwoju dziecka oraz zachowań malucha w określonych sytuacjach. Jeżeli lekarz zidentyfikuje cechy, które mogą być zbieżne z objawami autyzmu, zleca kolejno badania przesiewowe, badania neurologiczne oraz badania genetyczne dla dzieci. Przypuszcza się, że około 35% przyczyn autyzmu ma podłoże w genetyce. Z uwagi na brak jednoznacznej przyczyny genetycznej, do niedawna badania ukierunkowane były specyficzne na konkretne geny/fragmenty genów, których specyficzne mutacje są podejrzewane jako przyczyny autyzmu. Dzięki rozwojowi technik diagnostycznych w dziedzinie genetyki, obecnie badanie WES pozwala na sekwencjonowanie całego egzomu, zidentyfikowanie w stosunkowo krótkim czasie wszystkich możliwych zmian w części genomu kodującego białka oraz ocenę możliwego wpływu danych zmian na rozwój objawów choroby.
Badania na autyzm — jak leczyć autyzm u dzieci?
Z uwagi na fakt, że przyczyny autyzmu u dzieci nie są dokładnie zdefiniowane, leczenie autyzmu również jest problematyczne – nie ma jednoznacznie określonych lekarstw. Do głównych form radzenia sobie z autyzmem u dzieci należą różne rodzaje terapii, które mają na celu poprawę funkcjonowania pracy mózgu, np. muzykoterapia, terapia z udziałem zwierząt, metody pozwalające zwiększać więź i utrzymać uwagę na kontakcie z drugim człowiekiem – najczęściej z członkami rodziny.
Badania na autyzm — kiedy można wykryć autyzm u dzieci?
Wykrycie autyzmu może nastąpić w każdym momencie życia dziecka. Zaleca się kontakt z lekarzem, gdy zauważy się pierwsze objawy braku prawidłowej reakcji na bodźce płynące z otoczenia. Badania autyzmu u dzieci ułatwiają postawienie wczesnej diagnozy, a wdrożenie odpowiednich terapii od najwcześniejszych momentów może znacznie złagodzić objawy choroby, a tym samym poprawić jakość życia dziecka cierpiącego na autyzm.