Jak wygląda wizyta u genetyka – czy można wybrać się do poradni genetycznej na NFZ?

Gene­ty­ka odna­j­du­je sze­rok­ie zas­tosowanie w wielu gałęzi­ach medy­cyny. Dzię­ki badan­iom DNA moż­na odkryć między inny­mi przy­czyny padacz­ki i przy­czyny autyz­mu u dzieci, a także zdi­ag­no­zować wrod­zone choro­by meta­bol­iczne i pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci. Jak wyglą­da wiz­y­ta u gene­ty­ka? Czy jest odpłat­na, czy na NFZ? Podpowiadamy.

Spis treś­ci:

1. Gene­tyk – czym się zaj­mu­je lekarz o takiej specjalizacji?
2. Gene­tyk klin­iczny a gene­tyk moleku­larny – czy to to samo?
3. Wiz­y­ta u gene­ty­ka – jak wygląda?
4. Wiz­y­ta u gene­ty­ka – czy moż­na ją odbyć bezpłat­nie, na NFZ?
5. Wiz­y­ta u gene­ty­ka – jak się do niej przygotować?

Genetyk – czym się zajmuje lekarz o takiej specjalizacji?

Lekarz gene­tyk zaj­mu­je się diag­nos­tyką chorób gene­ty­cznych oraz wrod­zonych wad roz­wo­jowych. Porad­nictwem gene­ty­cznym mogą zostać objęte dzieci (w tym także jeszcze nien­ar­o­d­zone) oraz oso­by dorosłe. Wyko­nanie badań DNA pozwala na ziden­ty­fikowanie wielu chorób uwarunk­owanych gene­ty­cznie, zan­im jeszcze uwidocznią się ich objawy, co umożli­wia pod­ję­cie zaw­cza­su odpowied­nich dzi­ałań pro­fi­lak­ty­cznych i ter­apeu­ty­cznych. Dzię­ki wiz­y­cie u gene­ty­ka możli­we jest także określe­nie, czy dane schorze­nie wys­tępu­jące w rodzinie jest dziedz­iczne oraz jaka jest szansa na to, że zostanie ono przekazane dalej. Jest to ważny aspekt pod kątem planowa­nia potomstwa.

Genetyk kliniczny a genetyk molekularny – czy to to samo?

Gene­tyk klin­iczny to nie to samo co gene­tyk moleku­larny. Gene­tyk klin­iczny (inaczej zwany także gene­tykiem medy­cznym) to lekarz, nato­mi­ast gene­tyk moleku­larny jest biolo­giem. Zadaniem gene­ty­ka moleku­larnego jest anal­iza ludzkiego geno­mu w warunk­ach lab­o­ra­to­ryjnych, poz­nanie sposobu dziedz­iczenia pewnych cech oraz zbadanie inter­akcji, jakie zachodzą między gena­mi i orga­nizmem, np. istot­ny­mi z punk­tu widzenia medy­cyny. Tym samym wiz­y­ta u gene­ty­ka oznacza porad­nict­wo gene­ty­ka klinicznego.

Wizyta u genetyka – jak wygląda?

Na wiz­ytę u gene­ty­ka decy­du­ją się:

·         kobi­ety, które poroniły;

·         oso­by, którym zależy na ustal­e­niu ojcost­wa bio­log­icznego (w celach sądowych lub prywatnych);

·         oso­by, u których zaszło pode­jrze­nie choro­by uwarunk­owanej gene­ty­cznie, wynika­jące z objawów klin­icznych lub wywiadu rodzinnego;

·         pary, które mają prob­le­my z płodnością;

·         pary, które planu­ją dziecko lub spodziewa­ją się potomstwa;

·         rodz­ice dzieci, u których wys­tąpiły prob­le­my zdrowotne o nie­jas­nej przyczynie.

Pod­czas wiz­y­ty u gene­ty­ka klin­icznego przeprowadzany jest szczegółowy wywiad z pac­jen­tem, spec­jal­ista zle­ca także odpowied­nie bada­nia gene­ty­czne. Testy DNA wykony­wane są z niewielkiej prób­ki krwi lub na pod­staw­ie wymazu z policz­ka. Ich wynik poz­woli określić, czy dana oso­ba jest obciążona jakąś chorobą gene­ty­czną oraz jak duże jest ryzyko wys­tąpi­enia schorzenia. Na pod­staw­ie rezul­tatu badań gene­ty­cznych gene­tyk może również opra­cow­ać odpowied­nie metody pro­fi­lak­ty­czne i dzi­ała­nia ter­apeu­ty­czne, tak, aby popraw­ić kom­fort życia oso­by obar­c­zonej chorobą genetyczną.

Wizyta u genetyka – czy można ją odbyć bezpłatnie, na NFZ?

Na wiz­ytę w porad­ni gene­ty­cznej moż­na się umówić bezpłat­nie, na NFZ. W tym celu trze­ba otrzy­mać skierowanie wys­taw­ione przez lekarza rodzin­nego lub lekarza spec­jal­istę, z infor­ma­cją o wskaza­ni­ach do badań DNA. Wiz­y­ta u gene­ty­ka może zostać zre­al­i­zowana także bez skierowa­nia, odpłat­nie. W Polsce funkcjonu­je wiele pry­wat­nych przy­chod­ni gene­ty­cznych, do których może się udać każdy, kto chce się upewnić co do zdrowia zapisanego w genach, swo­jego lub swoich dzieci.

Wizyta u genetyka – jak się do niej przygotować?

Wybier­a­jąc się na wiz­ytę do gene­ty­ka, należy przy­go­tować całą doku­men­tację medy­czną, związaną z powo­dem wiz­y­ty. Bard­zo istotne jest także, aby przy­go­tować się pod kątem tego, jakie choro­by i wady wrod­zone wys­tępowały w rodzinie.

Po wiz­y­cie u lekarza gene­ty­ka pac­jent powinien się udać do punk­tu pobrań próbek lab­o­ra­to­ri­um gene­ty­cznego. Tam pobier­ana jest krew żyl­na lub wymaz z jamy ust­nej. Wyni­ki badań DNA są dostęp­ne pod­czas kole­jnej wiz­y­ty u lekarza gene­ty­ka, wtedy spec­jal­ista przekazu­je też infor­ma­c­je odnośnie zaplanowanej dla danego przy­pad­ku pro­fi­lak­ty­ki lub leczenia. Cały pro­ces porad­nict­wa gene­ty­cznego zaj­mu­je zwyk­le około 2–3 wiz­yt u gene­ty­ka, a jeśli wyni­ki badań gene­ty­cznych są praw­idłowe, wyni­ki bada­nia mogą zostać wysłane do niego drogą elektroniczną.