Genetyka w medycynie

Gene­ty­ka odna­j­du­je sze­rok­ie zas­tosowanie w medy­cynie. Bada­nia gene­ty­czne nie tylko pozwala­ją ocenić ryzyko zachorowa­nia na różne choro­by, ale także umożli­wia­ją sprawdze­nie, jak orga­nizm zareagu­je na lecze­nie konkret­nym lekiem. Czym jeszcze zaj­mu­je się gene­ty­ka w medy­cynie? Podpowiadamy.

Spis treś­ci:

1. Gene­ty­ka w medy­cynie – gdzie zna­j­du­ją zas­tosowanie testy genetyczne?
2. Gene­ty­ka w medy­cynie – dzię­ki badan­iom DNA moż­na wykryć wiele chorób na bard­zo wczes­nym etapie
3. Czy choro­by uwarunk­owane gene­ty­cznie da się wyleczyć?
4. Jakie choro­by da się ziden­ty­fikować za pomocą badań genetycznych?
5. Gene­ty­ka w medy­cynie pozwala także sprawdz­ić, jak orga­nizm zareagu­je na leki

Genetyka w medycynie – gdzie znajdują zastosowanie testy genetyczne?

Gene­ty­ka w medy­cynie zaj­mu­je się badaniem wpły­wu genów na stan zdrowia. Jej głównym  zadaniem jest ustal­e­nie eti­ologii chorób uwarunk­owanych gene­ty­cznie oraz określe­nie mech­a­nizmów ich dziedz­iczenia. Bada­nia gene­ty­czne pozwala­ją odkryć przy­czyny wielu chorób, zan­im jeszcze ujawnią się ich symp­to­my. Pozwala­ją także na dokładne prze­badanie kobi­et w ciąży oraz kobi­et planu­ją­cych ciążę. Dzię­ki gene­tyce w medy­cynie uda­je się również sprawdz­ić, czy u pac­jen­ta wys­tąpiła uwarunk­owana gene­ty­cznie nad­wrażli­wość na niek­tóre leki, co ma ogromne znacze­nie dla zas­tosowanej terapii.

Genetyka w medycynie – dzięki badaniom DNA można wykryć wiele chorób na bardzo wczesnym etapie

Gene­ty­ka w medy­cynie pozwala zdi­ag­no­zować praw­dopodobieńst­wo wys­tąpi­enia określonych chorób gene­ty­cznych na bard­zo wczes­nym etapie, bo już w fazie pre­na­tal­nej. Dzię­ki temu moż­na wdrożyć zaw­cza­su odpowied­nie dzi­ała­nia pro­fi­lak­ty­czne, a także leczenie.

Czy choroby uwarunkowane genetycznie da się wyleczyć?

Chorób uwarunk­owanych gene­ty­cznie nie da się całkowicie wyleczyć. Dzię­ki gene­tyce w medy­cynie moż­na jed­nak opra­cow­ać odpowied­nie metody, które załagodzą ich objawy, tym samym znacznie popraw­ia­jąc kom­fort i jakość życia chorego. Jeśli diag­noza zostanie postaw­iona odpowied­nio wcześnie, w wielu przy­pad­kach może on nor­mal­nie funkcjonować w społeczeńst­wie, mimo schorzenia zapisanego w genach.

Jakie choroby da się zidentyfikować za pomocą badań genetycznych?

Bada­nia DNA z zakre­su diag­nos­ty­ki medy­cznej potrafią wykryć wiele różnych schorzeń uwarunk­owanych gene­ty­cznie. Dzię­ki nim uda­je się odkryć między inny­mi przy­czynę padacz­ki i przy­czynę autyz­mu. Testy DNA wykonu­je się u maluchów, u których wys­tąpiły zaburzenia odpornoś­ci lub zaburzenia roz­wo­ju intelek­tu­al­nego u dzieci, a także wtedy, kiedy zaszło pode­jrze­nie wrod­zonej choro­by meta­bol­icznej. Gene­ty­ka w medy­cynie ma ogromne znacze­nie również w kon­tekś­cie badań pre­na­tal­nych oraz badań przez­nac­zonych dla kobi­et planu­ją­cych ciążę. Dzię­ki testom DNA możli­we jest wykrycie wrod­zonych wad gene­ty­cznych i chorób u pło­du, pozwala­ją one także sprawdz­ić, czy przyszła mama ma trom­bofil­ię wrod­zoną, celi­ak­ię lub gene­ty­cznie uwarunk­owane zaburzenia w przyswa­ja­niu kwa­su foliowego.

Inne zas­tosowanie badań DNA w medy­cynie to:

·         iden­ty­fikac­ja nietol­er­ancji pokarmowych;

·         lecze­nie niepłod­noś­ci u par;

·         określe­nie przy­czyny poronienia.

Genetyka w medycynie pozwala także sprawdzić, jak organizm zareaguje na leki

Gene­ty­ka w medy­cynie jest wyko­rzysty­wana także w celu sprawdzenia, jak pac­jent zareagu­je na lecze­nie konkret­nym lekiem. Nowoczesne testy gene­ty­czne są bowiem w stanie sprawdz­ić, czy wys­tąpiła zmi­ana w genie UGT1A1, odpowiedzial­na za niepraw­idłowe przetwarzanie niek­tórych leków w wątro­bie. Dla pac­jen­tów z mutacją w genie UGT1A1 niebez­pieczne są np. leki prze­ci­w­bólowe zaw­ier­a­jące ibupro­fen lub parac­eta­mol [1]. Dzię­ki badan­iom gene­ty­cznym moż­na ich uchronić przed dzi­ała­ni­a­mi niepożą­dany­mi, taki­mi jak biegun­ki, bóle brzucha, wymio­ty, zawroty głowy czy nawet stany zagraża­jące życiu. Wiedza, którą daje wynik badań DNA, jest przy­dat­na także pod­czas planowa­nia oper­acji oraz w lecze­niu prze­ci­wnowot­worowym [2].

Źródła:

1. Mar­ques S. et al. The clin­i­cal appli­ca­tion of UGT1A1 phar­ma­co­ge­net­ic test­ing: Gene-envi­ron­ment inter­ac­tions. Human Genomics 4:238 (2010)

2. Mróz A., Maz­er­s­ka Z. Glukuronidac­ja leków prze­ci­wnowot­worowych – detoksy­fikac­ja, mech­a­nizm opornoś­ci czy sposób na for­mę pro­leku? Postępy Higieny i  Medy­cyny Doświad­czal­nej 69: 1462–1477 (2015)