Choroby rzadkie – zetknęło się z nimi tylko 30% lekarzy

Okazu­je się tylko 30% lekarzy zetknęło się w swo­jej prak­tyce zawodowej z choroba­mi rzad­ki­mi. A przy­na­jm­niej tak wyni­ka z wyko­nanego kil­ka miesię­cy temu son­dażu cza­sopis­ma branżowego „Medy­cy­na Prak­ty­cz­na”. Inspiracją do przeprowadzenia anki­ety stał się obchod­zony 28 lutego Między­nar­o­dowy Dzień Chorób Rzad­kich. W Polsce świę­towano z tej okazji już po raz piąty.

W Polsce z chorobami rzadkimi zmaga się 2,5 do 3 milionów ludzi

W bada­niu wzięło udzi­ał pon­ad 200 lekarzy różnych spec­jal­noś­ci. Warto mieć świado­mość, że w naszym kra­ju z choroba­mi tego typu zma­ga się 2,5 do 3 mil­ionów ludzi. Z wyników anki­ety dowiadu­je­my się się, że aż 72% lekarzy pod­sta­wowej opie­ki zdrowot­nej i 68% pedi­atrów nigdy nie miało do czynienia z pac­jen­tem cier­pią­cym na rzad­ką chorobę.

Wśród spec­jal­istów sytu­ac­ja wcale nie wyglą­da lep­iej. Brak doświad­czenia z taki­mi chory­mi deklaru­je aż 85% ortope­dów i 70% kar­di­ologów. A co z pozostały­mi? Ci którzy w swo­jej pra­cy zawodowej mieli okazję leczyć osobę dotkniętą rzad­ką chorobą wiedzieli już o jej ist­nie­niu, nie musieli więc niczego diagnozować.

Choroby rzadkie, czyli jakie?

Lista rzad­kich chorób gene­ty­cznych jest naprawdę dłu­ga. Zespół Alport, zespół Ehler­sa- Dan­losa, choro­ba Krabbego, to tylko niek­tóre z nich. Ponoć rozpoz­nanych zostało już 7.000 takich schorzeń, a licz­ba ta nieustan­nie rośnie. Sza­cu­je się, że aż 80% z nich jest uwarunk­owanych gene­ty­cznie. Mianem chorób rzad­kich określa się schorzenia, które doty­czą niewielkiego pro­cen­ta danej pop­u­lacji — ok. 6–8%. Mogą się one objaw­iać w bard­zo roz­maity sposób i mieć różne nasile­nie, od lekkiego po cięż­ki, uniemożli­wia­ją­cy chore­mu nor­malne funkcjonowanie. Część z nich ma charak­ter przewlekły, inne postępu­ją­cy. W Polsce chorobę uważa się za rzad­ką jeśli cier­pi na nią nie więcej niż 5 na 10.000 osób.

Mukopolisacharydoza – choroba genetyczna, z którą lekarze spotykają się najczęściej

Chorobą, z którą respon­den­ci mieli najwięk­szą sty­czność, spośród wszys­t­kich znanych chorób rzad­kich okaza­ła się mukopolisachary­doza. Spotkało się z nią 35% anki­etowanych. MPS, bo taki nosi skrót, jest poważnym schorze­niem meta­bol­icznym. Do jego pow­sta­nia przy­czy­ni­a­ją się wadli­we geny. W orga­nizmie oso­by chorej na MPS gro­madzą się nad­mierne iloś­ci pewnych związków chemicznych – mukopolisachary­dów. Związ­ki te, zami­ast ulec roz­pad­owi odkłada­ją się w komórkach chorego, doprowadza­jąc do ich stop­niowego wyniszczenia. Częstym objawem mukopolisachary­dozy są zmi­any kostne oraz szty­wność stawów. Odkłada­jące się pod tkanką pod­skórną mukopolisachary­dy doprowadza­ją do pogru­bi­enia rysów twarzy.

Choro­bie może pon­ad­to  towarzyszyć niedosłuch, przepuk­liny pach­winowe i pęp­kowe oraz polipy błon ślu­zowych. U niek­tórych pac­jen­tów stwierdza się zmi­any neu­ro­log­iczne, w tym drgaw­ki. Wyróż­ni­amy aż 7 różnych typów mukopolisacharydozy.

Mukopolisacharydoza — możliwości diagnostyczne

Mukopolisachary­dozę da się zdi­ag­no­zować już na etapie pre­na­tal­nym, bada­jąc próbkę płynu owod­niowego lub kos­mów­ki. A co, jeśli lekar­zom nie uda się rozpoz­nać choro­by w cza­sie ciąży i dziecko zdąży przyjść na świat? Wów­czas, aby postaw­ić diag­nozę wykonu­je się badanie oce­ni­a­jące akty­wność enzy­mu rozkłada­jącego mukopolisachary­dy. Badanie przeprowadza się po pobra­niu prób­ki krwi od pac­jen­ta. U oso­by z pode­jrze­niem MPS robi się również badanie moczu, aby określić poziom mukopolisachary­dów. Waż­na jest również oce­na wys­tępu­ją­cych u dziec­ka objawów chorobowych. Zmi­any w genach odpowiada­jące za mukopolisachary­dozę moż­na nato­mi­ast wykryć przy pomo­cy odpowied­niego bada­nia genetycznego.

Testem, który pozwala zbadać dziecko na obec­ność mukopolisachary­dozy jest m.in. test NOVA - nowoczesne badanie gene­ty­czne dla dzieci w wieku od 0 do 18 lat. Oprócz mutacji gene­ty­cznych odpowiedzial­nych za mukopolisachary­dozę potrafi wykryć jeszcze kilka­naś­cie tysię­cy innych zmi­an w genach. Łącznie jest to 12 tysię­cy mutacji i 87 chorób. Nie jest to co praw­da badanie refun­dowane, ma za to bard­zo sze­ro­ki zakres anal­i­zowanych zaburzeń. Dodatkowo obe­j­mu­je też pan­el farmakogenetyczny.

Brak doświadczenia lekarzy – z czego wynika?

Wiedza lekarzy- ale i całego społeczeńst­wa —  na tem­at chorób rzad­kich jest wciąż dość ubo­ga. Może właśnie dlat­ego są one częs­to bard­zo późno diag­no­zowane (wiele z nich dopiero w życiu dorosłym). Brak doświad­czenia w lecze­niu tych schorzeń wynikać będzie po pier­wsze z  fak­tu, że jest ich całe mnóstwo,a po drugie, że wys­tępu­ją z niewielką częs­totli­woś­cią. Środowisko medy­czne zwraca pon­ad­to uwagę na prob­lem braku dostępu do aktu­al­nych badań oraz braku ośrod­ków, w których moż­na by te choro­by diag­no­zować, a później leczyć. Fachow­cy widzą potrze­bę zmi­any sys­te­mu opie­ki zdrowot­nej nad pac­jen­ta­mi z rzad­ki­mi choroba­mi. Konieczne jest stworze­nie takiego sys­te­mu, który usprawnił­by diag­nos­tykę tych schorzeń i zwięk­szał skuteczność ich leczenia.

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny
Źródło infor­ma­cji: wiadomosci.onet.pl
Zdję­cie: Designed by Freepik