Zespół Edwardsa – ryzyko późnego zajścia w ciążę?

Aktu­al­iza­c­ja: 3 wrześ­nia 2018 r. 

Jed­ną z chorób, której częs­totli­wość wys­tępowa­nia rośnie wraz z wiekiem mat­ki jest zespół Edward­sa. Tri­so­mia chro­mo­so­mu 18, bo o nią tutaj chodzi, to uwarunk­owany gene­ty­cznie zespół wad wrod­zonych, będą­cy kon­sek­wencją obec­noś­ci dodatkowego, trze­ciego chro­mo­so­mu 18 w kar­i­o­typ­ie. Ze statystyk wyni­ka, że doty­czy ona 1 na 8 tysię­cy noworod­ków oraz, że zde­cy­dowanie częś­ciej zapada­ją na nią dziew­czyn­ki. Tri­somie pow­sta­ją zwyk­le na skutek nierozdzie­le­nia się chro­mo­somów pod­czas podzi­ału komórki.

Dziecko nie rośnie  — objawy widoczne w czasie ciąży

Pier­wsze niepoko­jące objawy mogą być widoczne już w okre­sie pre­na­tal­nym. Lekarz, który zauważy, że płód nie rośnie i nie przy­biera na wadze, a jego układ kost­ny rozwi­ja się niepraw­idłowo, powinien skierować pac­jen­tkę na dal­sze, bardziej szczegółowe bada­nia. Narzędzi diag­nos­ty­cznych jest całkiem sporo, a biop­s­ja kos­mów­ki czy amniop­unkc­ja to tylko niek­tóre z nich.

Charkarerystyczny kształt główy, zaburzenia pracy serca i nerek — objawy widoczne po porodzie

Zaburzenia jakie wywołu­je zespół Edward­sa bywa­ją bard­zo rozległe. Waga urodzeniowa noworod­ka jest zwyk­le dość niska. Dziecko ma też charak­terysty­czny ksz­tałt głowy z wydat­ną potylicą i małą brodą, zniek­sz­tał­cone oraz nisko osad­zone uszy, a także zaciśnięte piąst­ki z nachodzą­cy­mi na siebie pal­ca­mi. Tri­so­mia 18 powodu­je dys­funkcję wielu narządów wewnętrznych, a w tym ser­ca, nerek, układu pokar­mowego, kost­no-sta­wowego i odd­e­chowego. U chłopców dość częs­to pojaw­ia się wnętrost­wo lub spodziect­wo, a u dziew­czynek niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych.

 

Dłu­gość życia dziec­ka chorego na zespół Edward­sa zależy od jego ogól­nego stanu i nasile­nia wymienionych wyżej objawów. Z reguły jest on jed­nak cięż­ki, a maluch wyma­ga stałej opie­ki lekarskiej. Aż 95% ciąż obciążonych zespołem Edward­sa kończy się samoist­nym poronie­niem. Dzieci, którym uda­je się przyjść na świat umier­a­ją zwyk­le po 2 miesią­cach, a tylko 5–10% z nich osią­ga 1 rok życia.

Późne macierzyństwo to często świadomy wybór…

Późne macierzyńst­wo już dawno przes­tało być domeną cele­bry­tek. Obec­nie decy­du­je się na nie coraz więcej tych kobi­et, które z show-biz­ne­sem nie mają nic wspól­nego. Panie robią to najczęś­ciej całkowicie świadomie – chcą najpierw skończyć stu­dia, znaleźć dobrą pracę, usta­bi­li­zować swo­ją sytu­ację mate­ri­al­ną i życiową. Niek­tóre prag­ną najzwycza­jniej w świecie nacieszyć się wol­noś­cią, zan­im na dobre zakopią się w pieluchach. Każ­da kobi­eta, która zamierza odłożyć macierzyńst­wo na później, musi jed­nak wiedzieć, że niesie to ze sobą pewne zagroże­nia, nie tylko dla niej samej, ale i przyszłego dziec­ka, np. zwięk­sza u niego ryzyko roz­wo­ju choro­by gene­ty­cznej.

Autor: Redakc­ja ser­wisu Genetyczne.pl
Zdję­cie: © Pexels.com