Zespół Dravet (ciężka padaczka miokloniczna) – objawy, diagnostyka, leczenie

Napady drgawek, zaburzenia równowa­gi, prob­le­my z poruszaniem się i częste infekc­je. To tylko niek­tóre z objawów zespołu Dravet, czyli uwarunk­owanej gene­ty­cznie, ciężkiej padacz­ki miok­lonicznej niemowląt. Zespół Dravet to rzad­ka choro­ba gene­ty­cz­na. Śred­nio przy­chodzi z nią na świat 1 na 20 000 – 1 na 40 000 żywo urod­zonych dzieci. Pier­wszy napad padaczkowy ma zwyk­le miejsce na przestrzeni pier­wszych 6 miesię­cy życia dziecka.

Zespół Dravet – choroba ujawnia się przed ukończeniem 1 roku życia

W momen­cie nar­o­dzin, dzieci dotknięte zespołem Dravet (SMEI – ang. severe myoclonic epilep­sy of infan­cy, Dravet’s syn­drome) wyda­ją się zupełnie zdrowe. Dopiero w okoli­cach 1 roku życia u malucha da się zaob­ser­wować ozna­ki choro­by. To właśnie w tym okre­sie ma ono pier­wsze napady padaczkowe. Ich for­ma może być róż­na – od cięż­kich, dłu­gotr­wałych (utrzy­mu­ją­cych się nawet 30 min­ut) ataków drgawek, po krótkie utraty świado­moś­ci, w których dziecko wyda­je się być po pros­tu nieobec­ne lub „zap­a­tr­zone”. Wszys­tkie charak­teryzu­je lekooporność, która oznacza, że dziecko nie reagu­je lub bard­zo słabo reagu­je na zas­tosowane lecze­nie. W zes­pole Dravet napad drgawek może pojaw­ić się na skutek takich czyn­ników jak nagłe zmi­any tem­per­atu­ry (np. pod­czas kąpieli), infekc­ja, brak snu, stres, wysiłek fizy­czny czy zbyt duża ekspozy­c­ja na światło. Częs­to atak pojaw­ia się również wtedy, gdy maluch za dłu­go patrzy na wzo­ry geometryczne.

Z cza­sem prob­le­my zdrowotne dziec­ka naras­ta­ją, mimo że początkowo rozwi­jało się dobrze. Pojaw­ia­ją się u niego prob­le­my z poruszaniem się i zaburzenia równowa­gi, prob­le­my ortope­dy­czne (niepraw­idłowy chód, rotac­ja kończyn do środ­ka), bezsen­ność, zaburzenia inte­gracji sen­so­rycznej, zaburzenia zachowa­nia (również zachowa­nia autysty­czne), opóźnie­nie intelek­tu­alne w stop­niu lekkim lub umi­arkowanym i upośledze­nie roz­wo­ju mowy. Zespół Dravet może być również przy­czyną częst­szych infekcji u dziec­ka. W wyniku licznych urazów pow­stałych pod­czas napadów padaczkowych ok. 20% dzieci z ciężką padaczką miok­loniczną umiera.

W 80% przy­pad­ków za chorobę odpowia­da mutac­ja w genie SCN1A, która dziedz­icz­na jest auto­so­ma­l­nie domin­u­ją­co. W pozostałych 20% w genach SCN9A, SCN2B, PCDH19, GABRG2, GABRA1 i STXBP1.

Zespół Dravet i jego diagnostyka – badania EEG i testy genetyczne

Pomoc­ne w diag­nos­tyce padacz­ki są bada­nia EEG. Jed­nak w przy­pad­ku zespołu Dravet pier­wszy elek­troence­falo­gram zwyk­le nie odb­ie­ga­ją od normy, podob­nie jak wyni­ki testów meta­bol­icznych czy rezo­nan­su mag­ne­ty­cznego. Dopiero gdy choro­ba jest już bardziej zaawan­sowana, a dziecko ma za sobą kole­jne napady, w zapisie EEG i bada­ni­ach obra­zowych zaczy­na­ją być widoczne nieprawidłowości.

Na rynku dostęp­ne są pon­ad­to testy gene­ty­czne, które umożli­wia­ją wykrycie mutacji powodu­ją­cych zespół Dravet. W Polsce dostęp­ne są bada­nia, które pozwala­ją wykryć zespół Dravet u dziec­ka, u którego jeszcze nie wys­tąpiły pier­wsze objawy. Takie badanie nazy­wa się WES PROFILAKTYKA. Jest to najsz­er­sze badanie pro­fi­lak­ty­czne, gene­ty­czne jakie jest dostęp­ne na rynku.

Wyko­nanie takiego bada­nia jest proste i bez­in­wazyjne. Wystar­czy kil­ka kro­pel krwi na spec­jal­nej bibułce. Po 7 tygod­ni­ach pac­jent otrzy­mu­je wyni­ki, które pozwala­ją skutecznie zad­bać o zdrowie dziec­ka w przyszłości.

Są także bada­nia, które dedykowane są dla osób, u których wys­tępu­ją już objawy i pode­jrze­nie schorzenia.

Takim badaniem jest badanie WES. To badanie dostęp­ne jest na rynku w kilku opc­jach. Najsz­er­szą i naj­dokład­niejszą, kierowaną do osób u których wys­tępu­ją niepoko­jące objawy, jest badanie WES COMPLEX. W takim bada­niu poza gene­ty­czny­mi przy­czy­na­mi wys­tąpi­enia objawów, sprawdzane są także wybrane enzymy oraz bio­mark­ery, jeżeli w genach zostanie wykry­ta choro­ba meta­bol­icz­na lub neurodegeneracyjna.

Próbką do bada­nia jest sucha kro­pla krwi. Pobranie prób­ki jest proste i praw­ie bezbolesne. Wystar­czy nakłóć piętkę lub palec dziec­ka i wycis­nąć kil­ka kro­pel krwi dziec­ka na spec­jal­ną bibułkę.

Zespół Dravet – leczenie opiera się na farmakoterapii i rehabilitacji ruchowej

Najlep­sze efek­ty przynosi tutaj kwas wal­proinowy, Klobazam i Stiripen­tol, a w dal­szej kole­jnoś­ci również Klon­azepam, Top­i­ra­mat i Lewe­tyrac­etam. Ważnym ele­mentem leczenia dziec­ka chorego na zespół Dravet jest reha­bil­i­tac­ja ruchowa oraz dieta ubo­ga w węglowodany, czyli tzw. keto­gen­na. Lecze­nie powin­no zostać wdrożone możli­wie jak najw­cześniej, ponieważ tylko w ten sposób może­my spraw­ić, że życie chorego dziec­ka będzie bardziej kom­for­towe. Właśnie dlat­ego tak waż­na jest szy­b­ka i skutecz­na diagnostyka.

Artykuł spon­sorowany

Zdję­cie: Designed by Freepik