Zakrzepica – jak sprawdzić, czy ma się do niej predyspozycje

Zakrzepi­ca to choro­ba, która może mieć podłoże gene­ty­czne. Ryzyko jej roz­wo­ju jest więk­sze u osób, które posi­ada­ją mutac­je odpowiedzialne za rozwój trom­bofil­ii wrod­zonej – czyli zaburzenia krzep­nię­cia, które pole­ga na zwięk­szonej podat­noś­ci do żyl­nych i tęt­niczych zakrzepów. Wykonu­jąc proste badanie gene­ty­czne na obec­ność tych mutacji moż­na jed­nak w szy­b­ki sposób stwierdz­ić trom­bofil­ię wrod­zoną i wprowadz­ić taką metodę leczenia, która nie poz­woli zakrzepicy się rozwinąć i zmniejszy ryzyko jej powstania.

Zakrzepica – odpowiedzialność ponosi trombofilia wrodzona i niezdrowy tryb życia

Zakrzepi­ca to choro­ba wie­loczyn­nikowa. Mogą ją wywołać zarówno wadli­we geny, jak i czyn­ni­ki środowiskowe (siedzą­cy tryb życia, otyłość, pale­nie papierosów, dłu­gotr­wałe unieru­chomie­nie, zabieg chirur­giczny, antykon­cepc­ja hor­mon­al­na albo ciąża). Zakrzepi­ca jest najwięk­szym zagroże­niem dla człowieka jeśli kil­ka czyn­ników nałoży się jed­nocześnie na siebie, np. predys­pozy­c­je gene­ty­czne (obec­ność trom­bofil­ii wrod­zonej) i stosowanie antykon­cepcji hormonalnej.

Trombofilia wrodzona – badanie genetyczne pomoże ocenić ryzyko rozwoju zakrzepicy

Bada­nia gene­ty­czne na trom­bofil­ię wrod­zoną obe­j­mu­ją zazwyczaj anal­izę kilku mutacji. Niek­tóre lab­o­ra­to­ria ogranicza­ją się do anal­izy czyn­ni­ka V Lei­den i mutacji genu pro­trom­biny. Inne pro­ponu­ją znacznie szer­szą diag­nos­tykę – uwzględ­nioną dodatkowo o anal­izę dwóch wari­antów  genu MTHFR, PAI‑1 oraz V R2. Wys­tępu­ją one z różną częs­totli­woś­cią i wszys­tkie w mniejszym lub więk­szym stop­niu przy­czy­ni­a­ją się do roz­wo­ju choro­by zakrzepowej oraz innych prob­lemów z ukła­dem krąże­nia (udaru mózgu, zawału ser­ca). Niek­tóre z nich, w tym mutac­ja czyn­ni­ka V Lei­den, mutac­ja genu pro­trom­biny i obec­ność wari­antów C677T oraz A1298C genu MTHFR mają również nieko­rzyst­ny wpływ na prze­bieg ciąży, mogą nawet spowodować poronie­nie.

Dlat­ego bada­nia DNA na trom­bofil­ię wrod­zoną są szczegól­nie zale­cane kobi­etom w ciąży i planu­ją­cym ją. Zna­j­du­ją się one nawet na liś­cie badań rekomen­dowanych przez Pol­skie Towarzyst­wo Gineko­log­iczne wszys­tkim kobi­etom z pow­tarza­ją­cy­mi się poronieniami.

Warto przeczy­tać: Wady ser­ca u dzieci – one też mogą mieć charak­ter wrodzony!

Mutacje obecne w trombofilii wrodzonej mogą być przekazywane następnym pokoleniom

Dlat­ego wszyscy blis­cy członkowie rodziny oso­by, u której potwierd­zono ich nosi­cielst­wo również powin­ni wykon­ać badanie DNA, aby dowiedzieć się czy są zagrożeni zakrzepicą. Pon­ad­to, za pomocą testów gene­ty­cznych oso­by, które już mają chorobę zakrzepową mogą dowiedzieć się czy wys­tąpiła ona na skutek predys­pozy­cji gene­ty­cznych , czyli trom­bofil­ii wrod­zonej, czy może jakiegoś innego czyn­ni­ka. Trom­bofil­ię wrod­zoną dziedz­iczy się auto­so­ma­l­nie domin­u­ją­co. Po pier­wsze, oznacza to, że przekazy­wana jest dziecku nieza­leżnie od jego płci. Po drugie, dziecko może mieć trom­bofil­ię nawet jeśli odziedz­iczy tylko jed­ną kopię wadli­wego genu od które­goś rodz­i­ca. Dzieje się tak ponieważ praw­idłowa kopia genu zosta­je „zdomi­nowana” przez kopię genu, który jest uszkodzony.

Zakrzepica – jest poważną chorobą układu krążenia

I wyjątkowo pod­stęp­ną, ponieważ objawy typowe dla zakrzepicy żyl­nej, takie jak ból i opuch­nię­cie nogi czy sinocz­er­wone zabar­wie­nie skóry wys­tępu­ją tylko u połowy pac­jen­tów. Chorzy częs­to dowiadu­ją się, że mają zakrzepicę dopiero wtedy, gdy trafią do szpi­ta­la z powodu zatoru płuc­nego – jed­nego z najpoważniejszych powikłań nielec­zonej zakrzepicy.

Do zatoru płuc­nego dochodzi na skutek zablokowa­nia tęt­ni­cy płuc­nej skrzepliną, która oder­wała się od ściany naczy­nia krwionośnego (np. w nodze) i przepłynęła do płuc wraz z prą­dem krwi. Zatorowość płuc­na może objaw­iać się kas­zlem, dusznoś­ci­a­mi, pod­wyżs­zoną tem­per­aturą, poce­niem się oraz bólem w klatce pier­siowej — taki stan wyma­ga naty­ch­mi­as­towej hospitalizacji.

Pole­camy również: Masz opuch­nięte i bolące nogi? Uważaj! To może być zakrzepica!

W zakrzepicy liczy się przede wszystkim profilaktyka

Oso­by, które nie chcą zachorować na zakrzepicę powin­ny przede wszys­tkim wye­lim­i­nować wszys­tkie czyn­ni­ki, które mogą doprowadz­ić do jej roz­wo­ju. Jed­nym z ważniejszych dzi­ałań pro­fi­lak­ty­cznych jest akty­wność fizy­cz­na. Warto również zad­bać o to, aby pod­czas długich podróży w miarę możli­woś­ci zmieni­ać pozy­cję, robić częste pos­to­je. Dobrze jest zrezyg­nować również z wszel­kich uży­wek i zdrowo się odży­wiać, aby zachować praw­idłową masę ciała. Osobom, które już cier­pią na zakrzepicę poda­je się nato­mi­ast heparynę lub war­farynę (war­faryny nie przepisu­je się kobi­etom w ciąży). Leki te rozrzedza­ją krew i zmniejsza­ją jej zdol­ność do krzep­nię­cia. Środ­ki prze­ci­wza­krzepowe zapo­b­ie­ga­ją rozras­ta­niu się pow­stałych skrzeplin i tworze­niu się nowych.

W cięż­kich przy­pad­kach zakrzepicy chorym poda­je się cza­sem leki trom­bil­i­ty­czne, które roz­puszcza­ją ist­niejące skrzepy. Ryzyko ich pow­sta­nia moż­na również zmniejszyć nosząc spec­jalne pońc­zochy uciskowe. Delikat­ny ucisk jaki wtedy pow­sta­je uspraw­nia bowiem przepływ krwi. Jest to kole­jny powód, dla którego warto wykon­ać badanie DNA na trom­bofil­ię wrod­zoną. Wiedza na tem­at gene­ty­cznych predys­pozy­cji do choro­by zakrzepowej poz­woli na szy­bką reakcję – np. zni­welowanie czyn­ników, które prowadzą do jej rozwoju.

Zakrzepica i jej badanie – stężenie D‑dimerów i USG Dopplerowskie

Bada­nia na zakrzepicę nie ogranicza­ją się jedynie do badań DNA, które stwierdza­ją czy czyn­nikiem roz­wo­ju pow­stałej już zakrzepicy były dziedz­iczne predys­pozy­c­je gene­ty­czne. W diag­nos­tyce zakrzepicy sto­su­je się bada­nia obra­zowe. Wykonu­je się je najczęś­ciej w momen­cie, gdy zakrzep już zdążył pow­stać i wys­tąpiły objawy mogące sug­erować jego obec­ność. Diag­nos­ty­ka obra­zowa obe­j­mu­je w tym przy­pad­ku tomo­grafię kom­put­erową, rezo­nans mag­ne­ty­czny oraz USG Dopplerowskie, które robi się celem sprawdzenia, jak wyglą­da przepływ krwi w żyłach. Cza­sem do żyły pac­jen­ta wpuszcza się także spec­jal­ny środek cie­ni­u­ją­cy (kon­trast) i robi zdję­cie rentgenowskie, na którym wszys­tkie żyły są bard­zo dobrze widoczne – takie badanie nazy­wa się fle­bo­grafią kon­trastową. Innym ważnym badaniem jest badanie stęże­nia D‑dimerów, czyli spec­jal­nych białek, które pow­sta­ją w trak­cie pro­ce­su krzep­nię­cia krwi. Ich wyso­ki poziom może sug­erować, że w orga­nizmie pac­jen­ta właśnie rozwi­ja się zakrzepica.

Artykuł spon­sorowany, aktu­al­iza­c­ja: 5 mar­ca 2018 r.
Zdję­cie: Designed by Freepik

Tekst pow­stał we współpra­cy z testD­NA Lab­o­ra­to­ri­um Sp. z o. o.