Hemochromatoza — gdy w organizmie za dużo żelaza
Żelazo odgrywa bardzo ważną rolę w organizmie. Bierze udział w transporcie tlenu, chroni nas przed anemią, wspomaga układ odpornościowy i nerwowy. Zwykle martwimy się jego niedoborem. Są jednak choroby, które powodują, że w organizmie kumuluje się za dużo tego pierwiastka. Przykładem takiego schorzenia jest hemochromatoza pierwotna, będąca jedną z częstszych chorób genetycznych człowieka. Co warto o niej wiedzieć?
Hemochromatoza — aż 1 na 8 osób ma mutację genetyczną odpowiedzialną za tę chorobę
Przeładowanie organizmu żelazem jest wynikiem mutacji genetycznej — w większości przypadków mutacji genu HFE. Hemochromatoza jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny – oznacza to, że jeśli każde z rodziców ma jedną wadliwą kopię genu HFE, ryzyko zachorowania na hemochromatozę przez ich dziecko wynosi 25%. Choroba w pełni rozwija się u osób, które mają dwie wadliwe kopie genów. I tak właśnie jest w przypadku 1 na 200–400 osób. Osoby z jedną wadliwą kopią genu HFE mogą mieć genetyczną skłonność do słabego i umiarkowanego kumulowania się żelaza.
Hemochromatoza — skąd tyle żelaza w organizmie chorego?
Pochodzi ono z pożywienia, z którego jest nadmiernie wchłaniane w przewodzie pokarmowym. Organizm każdego zdrowego człowieka posiada mechanizm, który nie dopuszcza do zgromadzenia się w nim zbyt dużych ilości żelaza. U osoby z hemochromatozą, na skutek mutacji genu HFE, jest on jednak wadliwy. Organizm przyjmuje więc żelazo bez ograniczeń i nie ma jak bronić się przed nadmiarem tego pierwiastka. Chory może zgromadzić nawet 2–3 razy więcej żelaza niż osoba zdrowa. Osadza się ono w narządach wewnętrznych: wątrobie, trzustce, sercu, nerkach, szpiku kostnym, jak również innych organach. Czym to skutkuje?
Hemochromatoza — jej objawy mogą sugerować wiele różnych schorzeń
Hemochromatoza jest chorobą o dość niespecyficznych obawach. Chory skarży się na gorsze samopoczucie, jest zmęczony i osłabiony. Może mieć też bóle brzucha, bóle stawów międzypaliczkowych, powiększoną wątrobę i podwyższone tzw. próby wątrobowe. W późniejszym okresie może pojawić u niego się cukrzyca, zaburzenia rytmu serca, spadek libido oraz niepłodność. Często dochodzi do zaniku owłosienia łonowego i zmiany zabarwienia skóry na brązową.
Dużo później pojawia się marskość wątroby. To znak, że hemochromatoza jest już bardzo zaawansowana. W jej następstwie, w 30% przypadków, rozwija się rak wątrobowokomórkowy. Z tego powodu osoba z marskością wątroby powinna być pod stałą kontrolą onkologa.
U kobiet hemochromatoza daje o sobie znać w późniejszym wieku, najczęściej dopiero po menopauzie. Jest to spowodowane m.in. comiesięczną menstruacją, podczas której kobieta traci pewną ilość krwi, a wraz z nią również pewną ilość żelaza. U mężczyzn pierwsze objawy choroby pojawiają się wcześniej, zwykle po 40.–50. roku życia, kiedy poziom żelaza we krwi osiągnie wartość ok. 20 g.
Zobacz też: Podwyższony poziom aminotransferaz – może świadczyć o chorobie genetycznej!
Hemochromatoza – test genetyczny ułatwia rozpoznanie
Wczesne zdiagnozowanie hemochromatozy jest kluczowe, ponieważ dzięki temu można szybciej wprowadzić leczenie i zapobiec jej najgroźniejszym powikłaniom. Warto wiedzieć, że nieleczona hemochromatoza wiąże się z 60% ryzykiem śmierci w ciągu 5 lat.
Aby zdiagnozować hemochromatozę oznacza się poziom kilku parametrów w organizmie: współczynnik saturacji trasferyny (WST), całkowitą zdolność wiązania żelaza (TIBC), stężenie ferrytyny oraz żelaza we krwi. Za pomocą tych badań, możemy dowiedzieć się, czy nasz organizm jest przeładowany żelazem. Jednak samej hemochromatozy nimi nie potwierdzimy. Umożliwia to dopiero badanie genetyczne, z którego dowiemy się, czy mamy mutacje powodujące tę chorobę. Takie badanie wykonuje się z wymazu z policzka, jest bezpieczne i całkowicie bezbolesne.
Gdy hemochromatoza zostanie już rozpoznana, u chorego wykonuje się regularne upusty krwi, by obniżyć poziom żelaza. Ponadto stosuje się leki helatujące żelazo i ogranicza spożycie tego pierwiastka w codziennej diecie. Chory musi też unikać produktów bogatych w witaminę C, ponieważ przez nią żelazo łatwiej się wchłania.
Masz pytania odnośnie testu DNA na hemochromatozę? Napisz do nas na adres redakcja@genetyczne.pl
