Bóle stawów – jakie mogą być ich przyczyny
Ból stawów może pojawić się w wyniku urazu, np. zwichnięcia, skręcenia, złamania, przeciążenia czy też uderzenia. Jeśli jednak do niego nie doszło, to przyczyną takich dolegliwości może być również jakaś choroba. Ból stawów występuje m.in. w przebiegu choroby zwyrodnieniowej, w reumatoidalnym zapaleniu stawów i przy dnie moczanowej. Może towarzyszyć również boreliozie oraz niektórym zespołom wad wrodzonych.
Zwyrodnienie stawów – dochodzi do niego na skutek przeciążenia
Zwyrodnienie stawów objawia się bólem, sztywnością oraz ograniczoną ruchomością stawów. Dotyczy głównie osób w średnim i starszym wieku, ale może też być następstwem przebytego urazu. Ze zwyrodnieniem stawów często borykają się również sportowcy oraz osoby, które w swojej pracy narażone są na przeciążenia (podnoszenie ciężkich przedmiotów), częste klęczenie, zginanie kolan, itp. Co ciekawe, ogromną rolę odgrywa tu także płeć. Choroba zwyrodnieniowa dotyka znacznie częściej kobiety niż mężczyzn. Polega na stopniowym wyniszczeniu lub po prostu zużyciu chrząstki stawowej. Objawy choroby mogą nasilać się zarówno po intensywnym wysiłku fizycznym, jak i po długotrwałym bezruchu.
Zwyrodnienie stawów leczy się farmakologicznie, przy czym sposób leczenia powinien być dostosowany do potrzeb danego pacjenta. Chorym podaje się leki steroidowe i przeciwreumatyczne. Efekty dają również zastrzyki z kwasu hialuronowego. Farmakologia powinna być uzupełniona fizykoterapią. Jeśli powyższe metody nie przyniosą poprawy, ewentualnie można jeszcze wprowadzić leczenie chirurgiczne.
Dna moczanowa – odpowiedzialność za chorobę ponoszą geny i zły styl życia
Dna moczanowa, zwana też podagrą lub artretyzmem to choroba rozwijająca się na skutek zbyt wysokiego poziomu kwasu moczowego we krwi, który zaczyna się zbrylać, a potem odkładać w stawach i otaczających je tkankach. Ponad 20 razy częściej dotyka mężczyzn niż kobiet i jest chorobą, po części uwarunkowaną genetycznie, po części złym stylem życia. Artretyzm może przez wiele lat pozostawać w ukryciu. Pierwszy objaw choroby – ostry ból w stawie oraz obrzęk – pojawia się najczęściej nagle i niespodziewania. Choroba może zaatakować różne stawy – kolanowy, barkowy, staw nadgarstka albo łokcia. Przeważnie obejmuje jednak staw śródstopno-paliczkowy dużego palca. Dna moczanowa jest chorobą, której nie da się wyleczyć, ale można łagodzić jej objawy. Jak?
Kwas moczowy powstaje jako końcowy produkt rozpadu puryny – związku chemicznego, który przedostaje się do naszego organizmu wraz z pożywieniem. Dlatego w leczeniu dny bardzo ważną rolę odgrywa dieta. Polega ona na wyeliminowaniu z codziennego jadłospisu produktów bogatych w związki purynowe: mięsa, wędlin, ryb takich jak sardynki czy śledzie, roślin strączkowych, w tym grochu i fasoli, rabarbaru, grzybów, mocnej kawy, herbaty i czekolady. Najlepiej jeśli dieta jest wspomagana farmakologią (podawaniem leków obniżających stężenie kwasu moczowego). Osoba cierpiąca na podagrę, powinna ponadto unikać silnego stresu, dużego wysiłku fizycznego i głodówek oraz nadmiernego spożycia alkoholu, gdyż są to czynniki, które mogą wywołać napad dny.
Reumatoidalne zapalenie stawów — 3 razy częściej dotyka kobiet niż mężczyzn
Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) jest przewlekłą chorobą tkanki łącznej powstałą na skutek stanu zapalnego w stawach. RZS prowadzi do stopniowej destrukcji i deformacji stawów, które z czasem stają się coraz mniej ruchome. Choroba najczęściej atakuje stawy rąk, nadgarstków, stawy śródręcza i palców, stóp oraz stawy kolanowe. Kobiety zapadają na nią aż 3‑krotnie częściej niż mężczyźni, a pierwsze objawy RZS najczęściej pojawiają się między 4. a 5. dekadą życia. Reumatoidalnemu zapaleniu stawów towarzyszy stan podgorączkowy, ból, obrzęki i sztywnienie stawów. W obrębie zajętych chorobą stawów tworzą się też tzw. guzki reumatoidalne. RZS może być chorobą o podłożu genetycznym, albo immunologicznym. Leczy się ją farmakologiczne oraz gimnastyką.
Polecamy również: Zwyrodnienie stawów czy choroba genetyczna – co jest przyczyną bólu kolan?
Zespół Ehlersa — Danlosa – gdy w organizmie brakuje kolagenu
Zespół Ehlersa- Danlosa (EDS) jest zespołem wad wrodzonych cechującym się zbyt elastyczną, trudno gojącą się i bardzo delikatną skórą. Stawy charakteryzują się z kolei nadmierną mobilnością, są luźne i skłonne do przemieszczeń. EDS to schorzenie o podłożu genetycznym. U podstaw zespołu leżą mutacje pojedynczych genów, które powodują zaburzenia w syntezie kolagenu. Choroba atakuje tkankę łączną czyli tkankę, która w organizmie człowieka tworzy wiele ważnych struktur – ścięgna, więzadła, chrząstki, kości oraz skórę. Znamy ok. 10 różnych typów EDS. Można wyróżnić jednak objawy występujące w przebiegu wszystkich odmian tego zespołu: przewlekły ból kręgosłupa, mięśni, stawów, skóry, żołądka, a nawet genitaliów.
Chory ma problem z pozostaniem w jednej pozycji przez dłuższy czas, szybciej się męczy. Jego skóra jest krucha i delikatna, podatna na skaleczenia i siniaki. Na uszkodzenia narażone są również organy wewnętrzne. W przebiegu choroby nierzadko obserwuje się problemy z sercem (wypadanie zastawki dwudzielnej). Na skutek choroby może dojść do pęknięcia jelit czy uszkodzenia naczyń krwionośnych. Częstą bolączką osób z EDS są też wady wzroku (krótkowzroczność, astygmatyzm, podwójne widzenie, odwarstwienie siatkówki).
Na zespół Ehlersa-Danlosa nie ma lekarstwa. Leczy się go wyłącznie objawowo. Chory powinien bezwzględnie unikać urazów, a w razie ich powstania szybko zacząć działać. Przy skaleczeniu ranę należy zabezpieczyć opatrunkiem (gazą, plastrem). Stłuczone bądź uderzone miejsce najlepiej obłożyć lodem lub przytknąć zimny okład. W razie przemieszczenia się stawu należy natychmiast zgłosić się do lekarza, gdyż tylko on może ustawić go na poprzednie miejsce. Niektórym pacjentom zakłada się nawet specjalne szyny i stabilizatory, które pozwalają zapobiec przemieszczeniu.
Diagnozę stawia się na podstawie objawów klinicznych oraz wyników specjalistycznych badań – echa serca, EKG, badań rentgenowskich, badań gastroenterologicznych czy okulistycznych. Ogromną rolę w diagnostyce zespołu Ehlersa-Danlosa odgrywają również badania genetyczne, które potrafią nie tylko ostatecznie rozpoznać chorobę, ale także określić jej typ. Pacjent z podejrzeniem zespołu Ehlersa-Danlosa powinien udać się do poradni genetycznej, w której zostanie poinformowany o tym, czym jest ta choroba i w jaki sposób się ją dziedziczy. Wiedza ta jest bardzo ważna, ponieważ pozwala na świadome planowanie rodziny.
Warto przeczytać: Zespół Marfana — przyczyną bólu stawów?
Przyczyną bólu stawów może być hemochromatoza
Hemochromatoza pierwotna (inaczej wrodzona) to dziedziczna choroba genetyczna spowodowaną mutacją w genie HFE. Jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych człowieka. Statystycznie dotyczy 1 na 200 osób. W organizmie osoby dotkniętej hemochromatozą gromadzą się nadmierne ilości żelaza. Pierwiastek ten odkłada się w narządach wewnętrznych, w tym w wątrobie, sercu, nerkach, trzustce, szpiku kostnym oraz stawach (głównie międzypaliczkowych). Choroba upośledza funkcjonowanie całego organizmu, jest też przyczyną licznych dolegliwości. Diagnozuje się ją m.in. na podstawie wyników testów genetycznych, a leczy upustami krwi i dietą ubogą w żelazo.
Borelioza — czyli choroba odkleszczowa
Borelioza rozwija się po ugryzieniu kleszcza, a pierwsze objawy choroby do złudzenia przypominają grypę. Często towarzyszy jej również tzw. wędrujący rumień. Borelioza jest chorobą wielonarządową – atakuje serce, układ nerwowy oraz stawy. Z miarę postępu choroby pojawiają się zmiany skórne, a stawy ulegają dalszej destrukcji. Diagnostyka choroby opiera się na badaniach serologicznych, których zadaniem jest wykrycie charakterystycznych przeciwciał. Badania te nie należą jednak do najskuteczniejszych. Zdecydowanie bardziej wiarygodną metodą są badania genetyczne polegające na wykryciu DNA bakterii, która odpowiada za rozwój choroby. W leczeniu boreliozy stosuje się natomiast antybiotykoterapię. Czas leczenia jest różny w zależności rodzaju boreliozy i stopnia zaawansowania choroby – może trwać kilka tygodni, miesięcy, a nawet rok.
Zdjęcie: Designed by Freepik
Masz pytania odnośnie testu DNA na hemochromatozę? Napisz do nas na adres: redakcja@genetyczne.pl